La prueba de Tamiz Neonatal es un estudio de detección temprana que debe realizarse antes de los 7 días de vida del recién nacido. Se realiza con la finalidad de detectar temprana y oportunamente enfermedades metabólicas, raras en ocasiones.
Es muy recomendable su realización ya que si no se detectan y atienden a tiempo, ocasionarán complicaciones en la vida del recién nacido algunas incluso fatales.
Un tamizaje es la detección o pesquisa, utilizada para identificar enfermedades congénitas.
Clasificación de la Prueba de tamiz neonatal respecto a las enfermedades que evalúa:
- Básico. Detecta alteraciones sospechosas como hipotiroidismo congénito, hiperplasia suprarrenal congénita, fenilcetonuria, deficiencia de glucosa-6-fosfato deshidrogenasa y galactosemia.
- Ampliado. Detecta, además de los mencionados anteriormente, hasta 62 enfermedades más, cuyo origen son alteraciones específicas en el metabolismo de ciertas sustancias esenciales para el desarrollo normal de un bebé.
- Auditivo. Para la identificación temprana de alteraciones en la audición, realizada a los 28 días de nacido mediante estudios especiales con la prueba de emisiones otoacústicas y los potenciales evocados auditivos del tallo cerebral.
- Oftalmológico. Detecta, mediante exploración física con la llamada prueba de Reflejo Rojo a las 24 horas del nacimiento, alteraciones oculares como cetinoblastoma y catarata congénita.
Un poco de historia en torno a la Prueba de tamiz neonatal…
En México, durante la década de los 70, un médico llamado Antonio Velázquez Arellano regresaba de realizar un doctorado en Genética Humana en la Universidad de Michigan, con la intención de implementar el Tamiz Neonatal.
En 1973 se implementó la detección de fenilcetonuria, galactosemia, enfermedad de orina de jarabe de maple, hemocistonuria y tirosemia. El programa se canceló en 1977, reanudándose en 1986 para enfocarse únicamente en la detección de hipotiroidismo congénito y fenilcetonuria.
Prueba de tamiz neonatal en México
Hasta 1995 se incorporó a la NOM-007- SSA2-1993 (norma Oficial Mexicana) con carácter de obligatoriedad, al menos del Tamiz Neonatal Básico. Detecta las siguientes patologías:
- Hipotiroidismo congénito: es la causa más frecuente de incapacidades mentales prevenible en el niño, debida a una disminución de hormonas tiroideas.
- Fenilcetonuria: es la alteración metabólica causada por una enzima llamada fenilalanina – hidroxilasa. Provoca la acumulación de una sustancia llamada fenilalanina, muy dañina para el sistema nervioso, ocasionando déficit en la maduración cerebral, con el consecuente daño psicomotor y deterioro intelectual severo e irreversible.
- Galactosemia: es un trastorno que ocasiona la acumulación de una sustancia propia de la leche. Se da por la alteración en una enzima que interviene en el metabolismo de la galactosa hacia glucosa. Ocasiona intoxicación en hígado, hemorragias y predisposición a infecciones graves incluso hasta producir la muerte.
- Hiperplasia Suprarrenal Congénita: es una enfermedad metabólica causada por alteración en una sustancia que interviene en el metabolismo del cortisol. Produce alteraciones hormonales capaces de producir virilización en niñas.
- Deficiencia de glucosa-6-fosfato-deshidrogenasa: es una alteración congénita causada por el déficit de esta enzima. Ocasiona destrucción de glóbulos rojos y con ello anemia.
¿Cómo se realiza?
En la actualidad es de carácter obligatorio en nuestro país (México) la realización de la prueba de Tamiz Neonatal, mediante una toma de muestra relativamente sencilla, al tomar unas cuantas gotas de sangre del talón del bebé recién nacido, sobre un papel filtro especial llamado Tarjeta de Guthrie (en honor a su inventor), para ser enviado a un centro epidemiológico especializado.
El valor de la información obtenida mediante esta detección es sumamente valiosa. Como ya mencionamos, ayuda a la detección, manejo y tratamiento oportuno de enfermedades de complicaciones potencialmente graves que disminuyen la calidad de vida de las personas y sus familias.
REFERENCIAS
Centro Nacional de Equidad de Género y Salud Reproductiva. Tamiz Neonatal. Detección, diagnóstico, tratamiento y seguimiento de los errores innatos del metabolismo. Lineamiento técnico. México, 2010. Consultable en http://cnegsr.salud.gob.mx/contenidos/descargas/PublicacionesSMP/TN_E_Innatos_Metabolismo.pdf
Martínez M.A., Cepeda N. A. Tamiz Neonatal en México. Universidad Autónoma de Coahuila. Coordinación General de Estudios de Posgrado e Investigación. Enero-Marzo 2018; 52.
Norma Oficial Mexicana NOM-034-SSA2-2013. Para la prevención y control de los defectos al nacimiento. Consultable en https://www.gob.mx/salud%7Ccnegsr/documentos/norma-oficial-mexicana-nom-034-ssa2-2013-para-la-prevencion-y-control-de-los-defectos-al-nacimiento-118923#:~:text=En%20esta%20Norma%20se%20incluyen,de%20los%20defectos%20al%20nacimiento.
