Principales pruebas diagnosticas prenatales
Las pruebas o estudios prenatales son realizados con el fin de detectar alguna alteración durante el desarrollo del producto -bebé-, alguna enfermedad o síndrome que pueda padecer, o simplemente para obtener alguna información de interés para el médico o para los padres. Es importante resaltar el hecho de que estas pruebas diagnósticas prenatales pueden ser de utilidad limitada en algunos casos, o con alto valor para corroborar un diagnóstico o tomar las medidas necesarias para cada caso. Se realizan antes del nacimiento del producto y de ahí su nombre, además de diferenciarse en dos tipos: diagnóstico y de detección.
Estudios prenatales de diagnóstico
Como su nombre lo indica, sirven para corroborar alguna sospecha de alteración de salud del bebé o de la madre, que pueden condicionar su viabilidad o si es el caso tomar las medidas pertinentes para su cura o disminuir los efectos de dicha enfermedad.
Estudios de detección
Se realizan como una forma de detectar alguna alteración en la salud de la madre o del bebé, sin que haya una sospecha previa de alguna enfermedad.
Tipos de estudio:
Ultrasonido Obstétrico
- Es una de los estudios más utilizados ya que no significa un riesgo para el producto ni para la madre, se puede realizar en un gabinete, en el mismo consultorio e incluso existen aparatos portátiles que pueden llevarse hasta el domicilio de la paciente embarazada.
- Su objetivo es determinar diversos parámetros, entre los que podemos mencionar: edad gestacional, integridad de los tejidos maternos o fetales, determinar alguna malformación de los órganos del feto. Pueden efectuarse desde las primeras semanas del embarazo y prácticamente hasta el final del embarazo.
- Se realizan a través del abdomen o a la vagina.
Amniocentesis
- Consiste en extraer líquido amniótico que rodea al feto con el fin de corroborar algunas sustancias presentes en algunas alteraciones cromosómicas (daño en el ADN), se considera un método para auxiliar en el diagnóstico de algunas enfermedades del producto.
Cribado o Screening
- Es un análisis de sangre que determina la probabilidad de que el bebé padezca alteraciones cromosómicas (daño en su ADN) o del tubo neural (a partir del cual se formará el sistema nervioso).
- Dependiendo los marcadores a evaluar se denomina cribado triple o cribado cuádruple. Mientras que en el primero se determinan niveles de Hormona Gonadotropina Coriónica Humana (GCH), estriol y alfafetoproteina en el segundo se determina además, inhibina A y se debe realizar entre la semana 15 a 20 de gestación.
Prueba de ADN fetal
- Es una de las pruebas más confiables y con menor tasa de fallas. Se realiza con una muestra de sangre obtenida de la madre, en la cual hay detección del ADN fetal. Se requiere una solicitud del médico tratante y si es necesario se puede corroborar con métodos auxiliares.
- Sirven para determinar, mediante el estudio de sangre materna, si existen algunas condiciones específicas, tales como alteraciones cromosómicas, como por ejemplo el síndrome de Down, el cual es más frecuente en mujeres mayores de 40 años (ya que puede haber una incidencia de un caso en cada 42 embarazos, mientras que en una mujer de 20 años este riesgo disminuye considerablemente hasta un caso por cada 700 embarazos).
Aunque existen más estudios prenatales, queda a consideración del ginecólogo o genetista tratante, la inclusión de uno o más estudios que corroboren la presencia de alguna alteración en él bebé, acude a él en caso de dudas al respecto.
REFERENCIAS
- Gerulewicz D, et al. Pruebas bioquímicas en sangre materna para la identificación de fetos con defectos cromosómicos y complicaciones asociadas al embarazo. Perinatol Reprod Hum. 2005;19:106-117
- Bailón Muñoz E. Situación actual del diagnóstico prenatal. Aten Primaria, 2004;34(9):454-456
- Guía de referencia Rápida. “Diagnóstico prenatal del síndrome de Down
